Niedokrwistość syderoblastyczna: co to jest, objawy, przyczyny i leczenie

Jest to zaburzenie transportu tlenu we krwi spowodowane nieprawidłowym wchłanianiem żelaza

niedokrwistość syderoblastyczna

Zdjęcie: Ddcnovasprespectivas

Niedokrwistość syderoblastyczna to stan, w którym żelazo nie jest właściwie wykorzystywane do produkcji hemoglobiny, gromadzącej się w mitochondriach krążących w jądrze komórek erytroblastów (czerwonych krwinek, które nadal zachowują swoje jądro komórkowe).

Ten stan może wystąpić nawet wtedy, gdy osoba spożywa odpowiednią ilość żelaza i powoduje nieefektywną produkcję hemoglobiny, białka, którego główną funkcją jest transport tlenu.

Sideroblasty to nietypowe i nieprawidłowe erytroblasty z ziarnkami żelaza nagromadzonymi w mitochondriach otaczających jądro. Zwykle syderoblasty są obecne w szpiku kostnym i wchodzą do krążenia po osiągnięciu dojrzałości do normalnego erytrocytów. Sama obecność syderoblastów nie definiuje anemii syderoblastycznej. Jedynie rozpoznanie syderoblastów obrączkowanych (lub obrączkowanych) charakteryzuje niedokrwistość syderoblastyczną.

Objawy

Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej

Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej mogą być dziedziczne, nabyte lub związane z problemami ze szpikiem kostnym.

Wśród głównych przyczyn niedokrwistości syderoblastycznej są:

Dziedziczny

  • Niedokrwistość syderoblastyczna związana z chromosomem X (ASLX);
  • Niedokrwistość syderoblastyczna spowodowana mutacjami w genie SLC25A38 (druga najczęstsza przyczyna);
  • Związany z zespołem Wolframa (zaburzenie genetyczne).

Nabyty

  • Przewlekły alkoholizm (najczęstsza przyczyna);
  • Stany zapalne: reumatoidalne zapalenie stawów;
  • Zatrucie ołowiem lub cynkiem;
    • Ołów: zastosowania, zagrożenia i zapobieganie
  • Stosowanie leków, takich jak chloramfenikol, cykloseryna, izoniazyd;
  • Niedokrwistość hemolityczna;
  • Niedobory żywieniowe miedzi lub witaminy B6, zwłaszcza w zespołach złego wchłaniania;
  • Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy i autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy;
  • Hipotermia i hemodializa.

Choroby szpiku kostnego

Może również wystąpić niedokrwistość syderoblastyczna, która jest wtórna do innych chorób szpiku kostnego, w tym:

  • Mielodysplazja
  • Szpiczak
  • Czerwienica prawdziwa
  • Mieloskleroza
  • Białaczka

Diagnoza

Niedokrwistość syderoblastyczna rozpoznaje się, gdy wokół mitochondriów znajduje się pięć lub więcej pierścieniowych granulek żelaza. Ale dodatkowo podejrzewa się niedokrwistość syderoblastyczną, gdy występuje wysoki poziom żelaza związany z zespołami złego wchłaniania, alkoholizmem, anemią w rodzinie, chorobami szpiku kostnego, przewlekłym stanem zapalnym, pracą z narażeniem między innymi na ołów lub cynk.

Leczenie

Niedokrwistość syderoblastyczna jest zwykle stanem tak ciężkim, że może wymagać transfuzji krwi.

W niektórych przypadkach stan poprawia się po zastosowaniu pyrodoksyny (witamina B6). W najcięższych przypadkach może być konieczne przeszczepienie szpiku kostnego. W celu opanowania przeciążenia żelazem można zastosować terapeutyczną flebotomię (pobranie pewnej ilości krwi).