Czym jest anemia sierpowata, objawy i leczenie

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, ale można ją leczyć. Rozumiesz

anemia sierpowata

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest ważną anomalią genetyczną, będąc najbardziej rozpowszechnioną chorobą dziedziczną w Brazylii. Mutacja pochodzi z kontynentu afrykańskiego i można ją znaleźć w populacjach z różnych części planety, z dużą częstością w Afryce, Arabii Saudyjskiej i Indiach.

Nazywana również anemią sierpowatokrwinkową lub anemią sierpowatą, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje, gdy występuje nieprawidłowe wytwarzanie czerwonych krwinek, powodując deformację czerwonych krwinek. To odkształcenie rozbija ścianę komórkową, powodując anemię. Z powodu tego pęknięcia ściana czerwonych krwinek ma kształt sierpa - stąd nazwa „sierpowata komórka”.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa dotyka głównie osoby rasy czarnej, ale ze względu na wysoką krzyżówkę płciową dotyka także ludzi innych ras.

Przyczyna

Przyczyna anemii sierpowatokrwinkowej jest genetyczna. Mutacja genu pojawiła się jako sposób przystosowania się do kontekstu wysokiego występowania malarii. Ze zdeformowanym kształtem czerwonych krwinek wirus malarii nie dotarł do populacji, która miała gen anemii sierpowatokrwinkowej i dla przeżycia gen był przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Objawy

Objawy anemii sierpowatej mogą zacząć pojawiać się już w pierwszym roku życia. Dlatego ważna jest wczesna diagnoza jako główna miara pozytywnego wpływu na jakość opieki nad chorymi.

Osoby z anemią sierpowatą mają bardzo różne objawy. Mogą nie mieć prawie żadnych objawów, wymagać niewielkiej lub żadnej transfuzji krwi, a tym samym zapewniać doskonałą jakość życia. Ale są ludzie, którzy nawet przy odpowiedniej kontroli lekarskiej mają bardzo poważne ataki choroby, z objawami bólu kości brzucha, nawracającymi infekcjami, czasami bardzo poważnymi, które mogą prowadzić do śmierci.

Główne objawy anemii sierpowatej to:

  • Infekcje i ból z obrzękiem dłoni i stóp;
  • Udary z poważnymi i ostatecznymi obrażeniami;
  • Bladość;
  • Żółtawo-białe oczy (żółtaczka);
  • Ból kości;
  • Powikłania spowodowane uszkodzeniem najważniejszych narządów, takich jak wątroba, płuca, serce i nerki przez całe życie;
  • Owrzodzenia nóg, które są trudne do wyleczenia;
  • Priapryzm (bolesna erekcja prącia bez wyraźnego powodu, która może trwać godzinami).

Anemia sierpowata ma lekarstwo?

Niestety anemia sierpowata nie ma lekarstwa. Ale jest leczenie i jego wdrożenie jest ważne, aby zapobiec objawom.

Leczenie

Leczenie anemii sierpowatej można przeprowadzić za pomocą leków, transfuzji krwi lub nawet przeszczepu szpiku kostnego.

U dzieci w wieku od 2 miesięcy do 5 lat stosuje się zwykle penicylinę, leki przeciwbólowe i przeciwzapalne w celu zapobiegania zapaleniu płuc, łagodzenia bólu podczas kryzysów oraz maskę tlenową w celu zwiększenia ilości tlenu we krwi i ułatwienia oddychania.

Leczenie anemii sierpowatej należy prowadzić przez całe życie, aby uniknąć infekcji. Osoby z nieleczoną anemią sierpowatą mogą łatwiej umrzeć z powodu uogólnionej infekcji.

Diagnoza

Rozpoznanie anemii sierpowatokrwinkowej należy postawić natychmiast w teście stopy dziecka w pierwszych dniach życia dziecka. Kiedy dziecko ma stężenie hemoglobiny S powyżej 45%, wykrywa się anemię sierpowatą.

Jeśli jednak dziecko nie zostało poddane badaniu punktowemu z pięty, rozpoznanie anemii sierpowatokrwinkowej można postawić na podstawie pełnej morfologii krwi.

Anemię sierpowatą można również zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą amniopunkcji lub biopsji kosmówki kosmówkowej.